Чем лечить больное горло? Чем лечить горло при беременности и кормящей? Чем лечить горло ребенку?

Возможные осложнения

Если кормящая мама не начнет вовремя лечить боль в горле, то это может привести к таким осложнениям, как:

  • ревматизм;
  • миокард;
  • артрит;
  • формирование флегмоны шеи.

Предотвратить развитие патологического процесса позволят следующие меры профилактики:

Диагностика синдрома Морриса

  • Определение фенотипа — совокупности внешних признаков.
  • Изучение семейного анамнеза пациента. Если в семье были случаи андрогенной нечувствительности, то вероятность наличия патологии выше, однако нужно понимать, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза не исключает диагноз.
  • Гинекологический и урологический осмотр. Выявляется слепо заканчивающееся влагалище (слепой мешок), отсутствие шейки, не пальпируется матка и её придатки.
  • Определение половых гормонов в крови (тестостерона, эстрадиола). Выявляется высокий уровень тестостерона, уровень эстрадиола выше, чем у мужчин, но ниже, чем у женщин в норме.
  • Ультрасонографии органов малого таза (УЗИ) и р ентгенологическое обследование для выяснения состояния органов малого таза . В малом тазу не визуализируется матка и яичники. Забрюшинно визуализируются образования, похожие на “яичники”, на самом деле это яички (без дополнительных данных анамнеза бывает трудно это предположить). Мужские гонады могут располагаться в паховых каналах, в стенках таза или в толще больших половых губ.
  • Кариотипирование — исследование хромосомного набора. Позволяет обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом . При синдроме тестикулярной феминизации определятся мужской кариотип — 46 XY. Для исследования используется венозная кровь.
  • Молекулярно-генетический анализ гена андрогенного рецептора. Определение мутаций гена при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз СТФ с вероятностью близкой к 100 %.

При полной андрогенной нечувствительности и в случае частичной нечувствительности с преимущественно женским типом в 20-50 % случаев необходимо удалять яички из-за риска развития рака [19] . Операция, как правило, проводится после завершения пубертатного периода и конституционального формирования (14-15 лет) [11] . Хирургическое лечение в отношении половых желёз (гонад) проводится в настоящее время лапароскопическим доступом [3] [6] . Лапароскопию должен проводить хирург высокой квалификации, так как удаляемые гонады (яички) находятся забрюшинно и имеют высокую степень кровоснабжения. Динамическое наблюдение, УЗИ и контроль гормона тестостерона позволяют оценивать эффективность проведённой операции [14] .

Синдром Морриса у мужчин

Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.

Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.

Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:

Разновидности синдрома Морриса

Первый случай синдрома Морриса был зафиксирован в 1817 году, а позднее американский доктор Джон Моррис начал детальное изучение этого синдрома. Болезнь Морриса диагностируют у одного мужчины на 10-65 тысяч. Такой разброс из-за того, что многие случаи заболевания остаются нераспознанными.

Клинические формы аномалии разнообразны. Выраженность симптомов зависит от степени дефекта рецепторов. Традиционно разделяют полную и неполную тестикулярную феминизацию. Полная или классическая форма характеризуется отсутствием чувствительности к андрогенам и, как следствие, наличием женского фенотипа.

У таких людей хорошо развиты молочные железы, но имеется слепое укороченное влагалище и яички у наружных отверстий паховых каналов. Типично мужское оволосение отсутствует, растут крепкие и густые волосы на голове. Внешность у людей с полным синдромом Морриса женственная и очень привлекательная.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

При неполной тестикулярной феминизации чувствительность частично сохраняется. Уже при рождении у ребенка отмечается незавершенность маскулинизации наружных гениталий. В период пубертата начинается оволосение по женскому типу, но проявляются некоторые маскулинные черты и интерсексуальность телосложения.

Синдром тестикулярной феминизации (Морриса)

Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса) – наследственное заболевание, характеризующееся развитием женских половых признаков при наличии мужского кариотипа (XY). Симптомы этой патологии обладают широким спектром выраженности – от фенотипически полноценной женщины до полноценного мужчины с целым рядом промежуточных вариантов, на чем построена классификация данного состояния. Диагностика синдрома тестикулярной феминизации производится на основании результатов гинекологического или урологического осмотра, ультразвуковых исследований органов малого таза, изучения кариотипа и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания не существует, для улучшения качества жизни больных применяются разнообразные хирургические вмешательства.

  • Причины синдрома тестикулярной феминизации
  • Классификация и симптомы синдрома тестикулярной феминизации
  • Диагностика и лечение синдрома тестикулярной феминизации
    • Прогноз и профилактика синдрома тестикулярной феминизации
  • Цены на лечение

Исследования в области современной генетики позволили выявить молекулярно-генетические механизмы синдрома тестикулярной феминизации – таковыми оказались мутации гена AR, локализованного на X-хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок-рецептор к тестостерону и его метаболитам (в основном, дигидротестостерону), наличие которого и обеспечивает реакцию организма на мужские половые гормоны. На сегодняшний день выявлено более 300 различных типов мутаций гена AR, приводящих к синдрому тестикулярной феминизации. Все они имеют рецессивный характер, поэтому женщины (по кариотипу), имеющие гомологичную Х-хромосому, могут выступать только в качестве носителя и передавать это заболевание своим сыновьям с вероятностью 50%.

Читайте также:  Народное лечение пупочной грыжи у взрослых. Как избавиться от пупочной грыжи у взрослых без операции?

Что такое синдром Морриса?

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА)) — это генетическое заболевание, которое влияет на половое развитие плода мужского пола. Во время беременности плод мужского пола с синдром частичной нечувствительности к андрогенам не может должным образом реагировать на мужские половые гормоны (андрогены). В результате это сказывается на развитии половых органов.

Внешний вид гениталий может отличаться у каждого человека. У некоторых мужчин необычно маленький пенис (микропения), неопущенные семенники (крипторхизм), гипоспадия (уретра расположена на нижней стороне полового члена) и/или раздвоенная мошонка (мошонка разделена на две части). У других могут быть более женские гениталии и физические особенности, включая большой клитор (клиторомегалия), увеличение грудной железы (гинекомастия), неопущение яичек и/или слияние половых губ. Люди с синдромом Морриса обычно страдают бесплодием.

Синдром Морриса вызван изменением гена AR, который расположен на Х-хромосоме. Он наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну и обычно поражает мужчин. Рекомендуется, чтобы родители и опекуны ребенка с синдромом Морриса работали с опытной командой врачей, прежде чем ставить его пол. Если человек воспитывается как мужчина, ему может быть назначена терапия тестостероном для улучшения фертильности и операции по восстановлению структур полового члена и уменьшению размера мужской груди. Если человек растет как женщина, ему может быть предложена операция по удалению мужских репродуктивных органов после полового созревания с последующей терапией эстрогеном (женским половым гормоном).

Нечувствительность к андрогенам возникает, когда организм человека не может должным образом реагировать на мужские половые гормоны (андрогены) во время беременности. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА) относится к группе расстройств, включающих нечувствительность к андрогенам, включая синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) и синдром легкой нечувствительности к андрогенам (СЛНкА). В 1953 году американский гинеколог Джон Моррис дал первое полное описание синдромов нечувствительности к андрогенам, назвав их «тестикулярной феминизацией» на основе внешнего вида гениталий. Однако, поскольку группа заболеваний варьируется от человека к человеку в зависимости от реакции на андрогены, теперь её все чаще называют «нечувствительность к андрогенам».

Синдром Морриса вызван изменением гена AR, который расположен на Х-хромосоме. Он наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну и обычно поражает мужчин. Рекомендуется, чтобы родители и опекуны ребенка с синдромом Морриса работали с опытной командой врачей, прежде чем ставить его пол. Если человек воспитывается как мужчина, ему может быть назначена терапия тестостероном для улучшения фертильности и операции по восстановлению структур полового члена и уменьшению размера мужской груди. Если человек растет как женщина, ему может быть предложена операция по удалению мужских репродуктивных органов после полового созревания с последующей терапией эстрогеном (женским половым гормоном).

диагностика

Как уже упоминалось, диагноз обычно ставится после полового созревания, потому что эти пациенты обычно не замечают никаких симптомов до этого.

Однако этот диагноз трудно диагностировать, поскольку он полностью женский, и до тех пор, пока не будет обнаружено сканирование тазовой области или хромосомное исследование, проблема не будет обнаружена..

Если подозревается наличие синдрома Морриса, специалист проведет диагностику на основании:

– Полная история болезни пациента, важно, чтобы у нее не было менструации.

– Физическое исследование, которое может быть основано на шкале Таннера, которая отражает уровень полового созревания. При этом синдроме он должен быть нормальным в груди, но ниже в половых органах и волосах в подмышках и лобке.

Вы также можете использовать шкалу Quigley, которая измеряет степень мужественности или женственности гениталий. Благодаря этому показателю можно также различать разные типы нечувствительности к андрогенам..

– Гинекологический ультразвук: изображения внутренних половых органов получают с помощью звуковых волн. Часто матка или яичники не наблюдаются, но яички могут присутствовать в некоторых близлежащих областях. Влагалище обычно имеет более короткую длину, чем обычно.

– Гормональные исследования: с помощью анализа крови удобно исследовать уровни тестостерона (при синдроме Морриса они повышены и сходны с уровнями у мужчин), фолликулостимулирующие гормоны (ФСГ), лютеинизирующие гормоны (ЛГ) или эстрадиол (E2).

– Хромосомное исследование: может быть сделано через образец крови, биопсию кожи или любой другой образец ткани. При этом синдроме результатом должен быть кариотип 46 XY.

В истории были конфликты при принятии решения, когда и как выявить диагноз синдрома Морриса у больного человека. В древние времена его часто скрывали врачи и родственники, но, очевидно, это оказывает еще более негативное влияние на человека.

Читайте также:  Сколько после 50 лет нужно ходить в день и можно ли бегать? Бег и ходьба после 50 лет: польза или вред

Несмотря на возникающую дилемму, необходимо постараться, чтобы пациент получил информацию в эмпатическом и расслабленном окружении, отвечая на все его беспокойство.

– Влагалищное строительное хирургическое вмешательство: если методы дилатации не были эффективными, реконструкция функционального влагалища может быть альтернативой. Процедура называется неовагинопластикой, и для реконструкции используются кожные трансплантаты из кишечника пациента или слизистой оболочки полости рта..

Что за патология

Впервые заболевание было выявлено и описано в 1817 году венгерским врачом. В процессе вскрытия 23-летней женщины было обнаружено, что при наличии внешних женских половых признаков у нее отсутствовали яичники и матка. При этом в брюшной полости присутствовали яички. В 1953 году патология была охарактеризована более подробно врачом гинекологом Джоном Моррисом.

Синдром Морриса – врожденное генетическое заболевание.

Синдром тестикулярной феминизации вызван мутацией гена, который отвечает за андрогеновый рецептор. Причины мутации неизвестны, но выявлено, что данному явлению характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Набор хромосом у такого человека соответствует мужскому полу – XY, при этом часто внешние признаки могут быть как у женщин.


Люди с данным заболеванием внешне очень привлекательны. Отличаются высоким ростом, красивой женской внешностью, крепкой комплекцией. Отмечено, что такие люди обладают силой воли, высокими интеллектуальными способностями.

Формы течения синдрома Морриса

В зависимости от участка ДНК, в котором произошла мутация, симптомы болезни могут быть весьма разнообразны. Чаще остальных встречаются два типа отклонений — полная и частичная феминизация.

1. Полная нечувствительность к андрогенам.

При этой форме синдрома Морриса у пациента полностью отсутствуют вторичные половые признаки, свойственные мужчинам.

Внешне такой ребенок или взрослый выглядит как девочка, ведь без видимых на то причин никто не станет проходить генетическое обследование. Заболевание обнаруживается, как правило, когда девочка впервые приходит на осмотр к гинекологу, и доктор не обнаруживает в брюшной полости матку. Наружные половые органы развиваются по женскому типу, имеется влагалище, но оно не соединено с маткой, так как ее нет. Яичники отсутствуют, зато есть яички, которые остаются в брюшной полости и не функционируют.

Женщины с синдромом Морриса

Некоторые женщины узнают о своей истинной гендерной принадлежности, когда безуспешно пытаются зачать ребенка и начинают обследоваться.

2. Частичная нечувствительность к андрогенам.

Синдром Мориса с частичной феминизацией предполагает ограниченную восприимчивость к андрогенам и проявляется в наличии, но недоразвитости наружных мужских половых органов. При этом тело пациента имеет женственные очертания, отсутствует свойственный мужчинам волосяной покров и другие признаки гендерной принадлежности.

Помимо симптомов между полной и частичной феминизацией при синдроме Морриса есть одно значимое отличие — при частичной нечувствительности к андрогенам пациенту можно провести гормональную терапию, после которой мужчина даже сможет иметь детей.

Людям с синдромом Морриса, как правило, необходима поддержка психолога. Когда пациент определяется с полом, к которому себя причисляет, болезнь лечат симптоматически — с помощью хирургических методов или гормональной терапии.

Внешне такой ребенок или взрослый выглядит как девочка, ведь без видимых на то причин никто не станет проходить генетическое обследование. Заболевание обнаруживается, как правило, когда девочка впервые приходит на осмотр к гинекологу, и доктор не обнаруживает в брюшной полости матку. Наружные половые органы развиваются по женскому типу, имеется влагалище, но оно не соединено с маткой, так как ее нет. Яичники отсутствуют, зато есть яички, которые остаются в брюшной полости и не функционируют.

Патогенез синдрома Марфана

Ген FBN1 кодирует фибриллин 1, внеклеточный матричный гликопротеид с широким распределением. Фибриллин 1 полимеризуется, формируя микрофибриллы как в эластичных, так и в неэластичных тканях, например стенке аорты, цилиарных поясках и коже.

Мутации влияют на синтез, процессинг, секрецию, полимеризацию или устойчивость фибриллина 1. Исследования накопления и экспрессии фибриллина 1 в культуре клеток предположили доминантный отрицательный патогенез, т.е. синтез мутантного фибриллина 1 тормозит образование нормальных микрофибрилл нормальным фибриллином 1 или стимулирует протеолиз несоответствующих внеклеточных микрофибрилл.

Последние исследования на мышиных моделях синдрома Марфана указывают, что половинного количества нормального фибриллина 1 недостаточно, чтобы проводить эффективную сборку микрофибрилл. Таким образом, патогенезу болезни также может содействовать гаплонедостаточность.

Кроме синдрома Марфана, мутации в гене FBN1 могут вызывать другие синдромы, включая неонатальный синдром Марфана, изолированные скелетные симптомы, аутосомно-доминантную эктопию хрусталиков и фенотип MASS (марфаноидные симптомы, включая пролапс митрального клапана или миопию, пограничное и непрогресирующее расширение аорты, и неспецифические изменения скелета и кожи).

В общем, фенотипы довольно схожи в пределах семьи, хотя тяжесть фенотипических проявлений может значительно изменяться. До настоящего времени точное соотношение между генотипом и фенотипом не определено. Внутрисемейная и межсемейная изменчивость позволяет предполагать, что в определении фенотипа важную роль играют окружающая среда и эпигенетические факторы.

Последние исследования на мышиных моделях показывают, что фибриллин 1 не просто структурный белок, и что синдром Марфана не просто результат структурной слабости тканей. Более того, микрофибриллы фибриллина 1 в норме связывают и уменьшают концентрацию и активность факторов роста суперсемейства TGFb.

Читайте также:  Причины боли в локте при нагрузке, при сжатии кулака, при сгибании и разгибании. Лечение боли в локтях народными средствами, упражнениями и мазями

Потеря фибриллина 1 увеличивает сигналы свободного TGFb значительно содействующие заболеванию, так как антагонисты TGFb устраняют легочные и клапанные изменения, наблюдаемые у мышей с недостаточностью фибриллина 1.

Кроме синдрома Марфана, мутации в гене FBN1 могут вызывать другие синдромы, включая неонатальный синдром Марфана, изолированные скелетные симптомы, аутосомно-доминантную эктопию хрусталиков и фенотип MASS (марфаноидные симптомы, включая пролапс митрального клапана или миопию, пограничное и непрогресирующее расширение аорты, и неспецифические изменения скелета и кожи).

Гормонотерапия

Когда ребенок в большей степени ощущается себя представителем сильного пола, то для того чтобы восстановить мужское начало, назначаются специальные гормоны, к примеру, тестостерон. Его часто выпускают в виде мази, способствующей увеличение пениса.

Наиболее эффективным считается терапия в период созревания организма, а при достижении старшего возраста результат не будет заметен. В последнем случае специалистами назначаются гормональные продукты в виде тестостерона, которые вводятся большими дозами посредством внутримышечных инъекций.

Если в подростковом возрасте зафиксировано увеличение молочных желез, то медики рекомендуют их удалить.

Но если заболевание вызвано не недостатком половых гормонов, а нечувствительностью или резистентностью к ним биологических тканей, то такая терапия не обеспечит ожидаемый результат. В этом случае, наоборот, телосложение в большей степени напоминает женское. Ввиду сказанного врачи советуют удалить яички и ввести женские гормоны, а также сделать пластическую операцию на груди. Такое решение будет оптимальным, если пациент чувствуется себя женщиной.

Если решение о лечении андрогенными продуктами не было принято, то назначают эстрогены и прогестероны, то есть половые гормоны женские.

Употребление препаратов рекомендовано в детском возрасте, примерно с 10-ти лет.


Если решение о лечении андрогенными продуктами не было принято, то назначают эстрогены и прогестероны, то есть половые гормоны женские.

Таблица симптомов 5 различных форм неполного синдрома

В этой таблице обобщённо признаки неполной формы синдрома нечувствительности к андрогенам.


Лечение синдрома нечувствительности к андрогенам полностью зависит от формы болезни.

История синдрома Морриса

Синдром впервые был описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus. Его автором был баварский врач, который описал, как при вскрытии 23-летней женщины обнаружил яички, но при этом не смог найти матку и яичники.
После этого, в 1893 году, профессор Московского университета Сергей Иванович Благоволин впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.

Наиболее полно синдром тестикулярной феминизации был описан только в 1953 году, американским гинекологом Джоном Моррисом. Он изучил и объединил описание 80 клинических случаев, которые можно было найти в медицинской литературе того времени, и два клинических случая из собственной практики.

Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.

Некоторые генетики и историки считают, что от синдрома тестикулярной феминизации страдала и королева Англии Елизавета Тюдор. Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В письме, которое написала ей Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все женщины».

Профессор генетики Владимир Эфроимсон предполагал, что у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации. Поэтому иногда синдром Морриса — называют синдром Жанны д’Арк.

Что является причиной синдрома Морриса?

Причиной заболевания является повреждение андрогенового рецептора. Из-за дефекта гена у людей с таким заболеванием отсутствует чувствительность к тестостерону. При этом при отсутствии матки и маточных труб идет секреция эстрогенов надпочечниками и формируется женский фенотип.

Впервые данный синдром был описан в 1817 году в трактате баварского врача Георгиуса Штегленера, а в русской медицинской литературе эта патология впервые описана профессором Московского университета Сергеем Благоволиным в 1893 году. Наиболее полно заболевание описал в 1953 году американский гинеколог Джон Моррис, имя которого и получил этот синдром.

Клиническая картина

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

  • полную;
  • неполную.

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов. Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые.

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

  • отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
  • слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
  • гипоплазия малых половых губ;
  • при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

  • плохо развитые молочные железы;
  • пенисообразный клитор;
  • укороченное влагалище;
  • наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Ссылка на основную публикацию